Jenis-jenis Mutasi

Apa yang menyebabkan albinisme? Buaya albino pada gambar di bawah yang langka ini harus memiliki “instruksi,” tertentu atau DNA, sehingga memiliki penampilan cantik seperti ini.

Penyebab albinisme adalah mutasi pada gen untuk melanin, protein yang ditemukan pada kulit dan mata. Mutasi tersebut dapat mengakibatkan tidak ada produksi melanin sama sekali atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.

Pengertian Mutasi

Perubahan urutan basa dalam DNA atau RNA disebut mutasi. Apakah kata mutasi membuat Anda berpikir tentang fiksi ilmiah dan monster kutu bermata besar? Pikirkan lagi. Setiap orang memiliki mutasi. Pada kenyataannya, kebanyakan orang memiliki puluhan atau bahkan ratusan mutasi pada DNA mereka. Mutasi adalah penting untuk evolusi terjadi. Mereka adalah sumber utama dari semua materi genetik baru – alel baru – pada suatu spesies.

Meskipun sebagian besar mutasi tidak berpengaruh pada organisme di mana mereka terjadi, beberapa mutasi adalah bermanfaat. Bahkan mutasi yang berbahaya jarang menyebabkan perubahan drastis pada organisme.

Jenis Mutasi

Ada berbagai jenis mutasi. Dua kategori utama dari mutasi adalah mutasi germline dan mutasi somatik.

1. Mutasi germline atau mutasi garis benih terjadi pada gamet. Mutasi ini terutama penting karena mereka dapat ditularkan kepada keturunannya dan setiap sel pada keturunannya akan memiliki mutasi.
2. Mutasi somatik terjadi pada sel-sel tubuh yang lain. Mutasi ini mungkin memiliki sedikit efek pada organisme karena mereka terbatas pada hanya satu sel dan sel anak tersebut. Mutasi somatik tidak dapat diteruskan kepada keturunannya.

Mutasi juga berbeda dalam cara bagaimana materi genetik berubah. Mutasi dapat mengubah struktur kromosom atau hanya mengubah nukleotida tunggal.

Perubahan kromosom

Perubahan kromosom adalah mutasi yang mengubah struktur kromosom. Mereka terjadi ketika bagian dari kromosom terputus dan bergabung kembali dengan benar atau tidak bergabung sama sekali. Cara yang mungkin mutasi ini dapat terjadi diilustrasikan pada Gambar di bawah ini.

Perubahan kromosom bisa sangat serius. Mereka sering mengakibatkan kematian organisme di mana mereka terjadi. Jika organisme bertahan, mungkin akan terpengaruh dalam berbagai cara. Contoh dari perubahan kromosom manusia adalah mutasi yang menyebabkan Syndrome Down. Ini adalah mutasi duplikasi yang mengarah ke keterlambatan perkembangan dan kelainan lainnya.

Mutasi titik

Mutasi titik adalah perubahan dalam nukleotida tunggal dalam DNA. Jenis mutasi biasanya kurang serius dari perubahan kromosom. Contoh dari mutasi titik adalah mutasi yang mengubah kodon UUU ke kodon UCU. Mutasi titik bisa diam, mutasi missense, atau nonsense, seperti yang ditunjukkan pada Tabel di bawah ini. Efek dari mutasi titik tergantung pada bagaimana mereka mengubah kode genetik.

jenis	Penjelasan	Contoh	Dampak
Diam	kode kodon bermutasi untuk asam amino yang sama	CAA (glutamine) → CAG (glutamine)	tidak ada
Missense	kode kodon bermutasi untuk asam amino yang berbeda	CAA (glutamine) → CCA (proline)	bervariasi
Nonsense	kodon yang bermutasi adalah kodon stop prematur	CAA (glutamine) → UAA (stop)	Biasanya serius membahayakan

Mutasi frameshift

Mutasi frameshift adalah penghapusan atau penyisipan satu atau lebih nukleotida yang mengubah kerangka pembacaan urutan basa. Penghapusan nukleotida (atau delesi), dan penambahan nukleotida (inersi). Perhatikan urutan berikut basa pada RNA:

AUG-AAU-ACG-GCU = start-asparagin-treonin-alanine

Sekarang, asumsikan penyisipan terjadi dalam urutan ini. Katakanlah sebuah nukleotida A dimasukkan setelah kodon awal AUG:

AUG-AAA-UAC-GGC-U = start-lysine-tirosin-glisin

Meskipun sisa urutan tidak berubah, penyisipan ini mengubah frame membaca dan dengan demikian semua kodon akan mengikutinya. Dari contoh yang ditunjukan ini, mutasi frameshift secara dramatis dapat mengubah cara pembacaan kodon pada mRNA. Hal ini dapat memiliki efek yang drastis pada produk protein.

Ringkasan

Mutasi germline terjadi pada gamet. Mutasi somatik terjadi pada sel-sel tubuh lainnya. Perubahan kromosom adalah mutasi yang mengubah struktur kromosom. Mutasi titik mengubah nukleotida tunggal. Mutasi frameshift adalah penambahan atau penghapusan nukleotida yang menyebabkan pergeseran dalam bingkai membaca.