Penyebab Variasi Genetik

Dalam kasus jenis organisme apapun, semua individu dari spesies yang secara genetik serupa, yaitu, sebagian besar genom mereka identik. Meskipun demikian, istilah “mirip” digunakan sebagai pengganti “sama” karena dalam spesies, ada perbedaan genetik antara genom individu.

Perbedaan-perbedaan ini cukup untuk memisahkan satu orang dari yang lain secara signifikan, namun tidak cukup signifikan bagi individu yang membentuk spesies yang berbeda sama sekali.

Perbedaan dalam genom organisme ini spesies yang sama disebut variasi genetik. Semua organisme menampilkan ini, dan dapat disaksikan tidak hanya pada tingkat sel dan organisme, tetapi juga pada tingkat populasi organisme tertentu. The National Human Genome Research Institute mendefinisikan sebagai, “keragaman frekuensi gen”.

Konsep ini dapat dipahami dengan lebih baik dengan menggunakan contoh manusia. Meskipun beragam struktur fisik, warna kulit, fitur wajah, warna rambut, bentuk tubuh, dan sebagainya, semua manusia berbagi kesamaan 99,9% dari DNA mereka, yaitu, jika satu orang akan membandingkan genom dari dua orang secara acak, urutan genom mereka akan 99,9% identik.

Oleh karena itu, ini berarti bahwa semua perbedaan yang diamati antara orang-orang muncul dari hanya 0,1% perubahan dalam urutan DNA. Oleh karena itu, dapat dikatakan bahwa populasi manusia menampilkan variasi genetik 0,1% dalam populasi.

Penyebab Variasi Genetik

Mutasi

Ini adalah perubahan urutan nukleotida DNA dari suatu organisme. Mutasi hanya dapat mempengaruhi urutan gen atau mungkin menyebabkan perubahan dalam struktur. Mereka muncul karena kerusakan eksternal ke DNA, kesalahan internal replikasi dan perbaikan, atau karena unsur berpindah.

Tergantung pada asal, mereka diklasifikasikan sesuai dalam berbagai jenis dan subtipe mutasi. Meskipun keragaman mereka, mereka semua berujung pada efek umum pada genom individu, yaitu, mereka memperkenalkan variasi urutan gen, yang selanjutnya dapat menyebabkan efek yang diinginkan atau tidak diinginkan dalam individu.

Mutasi ini dapat baik terbukti bermanfaat atau berbahaya bagi organisme, dan akhirnya populasi, tergantung pada lokasi mutasi. Sebagai contoh, jika mutasi terjadi pada gen LMNA (manusia) yang mengkode protein yang memberikan dukungan kepada inti dalam sel, protein yang terbentuk mengalami kerusakan, sehingga menyebabkan terjadinya gangguan kesehatan yang disebut progeria, pada manusia. Di sisi lain, jika mutasi terjadi pada gen MC1R pada manusia, itu mengarah ke kehadiran rambut merah.

Divisi meiosis

Selama profase I tahap meiosis, rekombinasi genetik terjadi melalui pindah silang dari lengan kromosom homolog. Pindah silang pada dasarnya mengacu pada pertukaran materi genetik antara kromosom tersebut, dan itu terjadi ketika lengan kromatid kakak tumpang tindih selama proses sinapsis (segregasi kromosom homolog). Tumpang tindih ini menyebabkan pembentukan chiasmata, yang memungkinkan DNA pada kedua lengan untuk berinteraksi satu sama lain. Hal ini memperkenalkan variasi dalam genom sejak perubahan lokasi gen mempengaruhi cara diwariskan pada keturunan (hukum rekombinasi). Sebagai contoh, jika kita mempertimbangkan dua gen A dan B yang bersama-sama mewarisi karena mereka dekat dan pindah silang akan menyebabkan gen A akan bergeser ke lokasi baru pada kromatit, maka kedua gen tidak akan lagi diturunkan bersama-sama, sebagai gantinya mereka akan mewarisi secara independen satu sama lain karena mereka terpisah secara spasial. Pewarisan independen ini akan menyebabkan variasi dalam genom organisme.

Reproduksi seksual

Semua organisme yang bereproduksi secara seksual, melakukannya dengan fusi gamet betina dan jantan. Setiap gamet adalah sel haploid dengan hanya memiliki setengah jumlah kromosom dengan sel somatik yang normal. Dalam kasus manusia, karena setiap sel somatik memiliki 46 kromosom, gamet haploid akan memiliki 23 kromosom. Karena setiap gen memiliki dua alel, berbagai kombinasi kemungkinan alel genetik yang terdapat dalam gamet akan 223. Hal ini berlaku untuk kedua gamet, maka kedua gamet akan terdapat 223 kemungkinan, yang secara kasar diterjemahkan menjadi 8 juta kombinasi kromosom yang mungkin. Ketika gamet laki-laki dan perempuan menjalani fertilisasi acak, kemungkinan isi kromosom mungkin yang akan berkembang biak (223 X 223) dan sekarang sekitar 70 triliun kemungkinan kromosom. Oleh karena itu, dengan cara ini, variasi genetik diperkenalkan dan memastikan dalam keturunan setiap organisme dengan reproduksi seksual. Variasi ini hanya akan meningkat jika individu itu sendiri tidak terkait erat (gen lebih besar).

Kesalahan dalam Pemisahan kromosom

Selama pembelahan sel, setelah materi genetik telah direplikasi, kromosom sama tidak memisahkan, dan karenanya tidak dapat merata pada sel anak. Distribusi yang tidak merata ini menimbulkan adanya jumlah abnormal kromosom dalam sel anak, yaitu ploidi (jumlah kromosom) perubahan tingkat dalam sel. Tergantung pada kenaikan atau penurunan dari kromosom, itu berasal dari istilah yang berbeda. Sebagai contoh, jika ada tiga salinan kromosom, maka itu adalah trisomi atau triploidi. Jika ada kehilangan kromosom itu disebut aneuploidi. Misalnya, penyajian sindrom Down pada manusia adalah karena trisomi kromosom 21.

Perolehan Gen horisontal

Gen atau alel gen dapat diperoleh melalui berbagai infeksi virus dan bakteri dalam suatu organisme. Dalam skenario seperti itu, infeksi menyebabkan paparan DNA asing untuk organisme. Sementara sebagian besar dari DNA ini hancur dengan cara respon kekebalan organisme, kadang-kadang, bagian dari DNA asing dimasukkan ke dalam DNA sel inang, menyebabkan tuan rumah untuk memperoleh urutan DNA baru dan unik yang meningkatkan variasi genetik. Konsep ini dapat dipahami dengan lebih baik dengan bantuan contoh infeksi virus papiloma manusia (HPV). Ketika virus ini menginfeksi inang manusia, menggabungkan DNA ke dalam DNA inang (transfer gen horizontal) dan menggunakan mesin sel inang untuk melakukan sintesis dan replikasi molekul sendiri. Ini akhirnya mengarah pada terjadinya kanker serviks pada manusia. Meskipun kondisi ini dapat diobati, bagian dari genom virus masih dipertahankan dalam sel inang, dan urutan akan diteruskan ke keturunan masa depan.