TEORI MUTASI GEN

Saya postingkan materi Mutasi akhir pembelajaran kelas XII semester 1 yang biasanya Gurunya sudah tidak konsen lagi mengajar karena sudah harus latihan Review kelas X dan XI untuk persiapan UN kelas XII maka agar tidak merana tetap ini bisa digunakan untuk refrensi katakanlah sebagai assistensi Pembelajaran OK semoga berguna dan sukses selalu

  • Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf rutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
  • Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
  • Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
  • Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu.
  • Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
  • Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
  • Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau “wild type”).

MUTASI ADA 2 YAITU

  1. Mutasi Gen (Mutasi Titik/ Point Mutation)                                                                                   Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Gen ( Materi didalam gen itu tidak lain adalah Nukleotida = Basa nitrogennya)
  2. Mutasi Kromosom ( Mutasi besar /Gross Mutation)                                                             Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Kromosom ( Materi didalam kromosom itu tidak lain adalah Gen )

Mutasi titik (point mutation) terjadi akibat perubahan pada basa ADN suatu gen. Mutasi ini hanya terjadi di dalam gen.

Macam-macam mutasi gen antara lain:

  1. Substitusi
  2. Delesi
  3. Addisi /

Substitusi
Bagaimana Substitusi itu ?

  • Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik, bisa terjadi pada Kodogen (DNA) / bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa Nitrogennya,
  • Efek yang myncul yaitu membawa kesalahan terbentuknya asam amino
  • Akibat kesalahan terbentuknya asam amino ini membawa dampak ke kesalahan terbentuknya protein
  • Kesalahan terbentuknya protein menyebabkan kesalahan terbentuknya enzim karena komponen penyusunnya protein .
  • Akibatnya ya dipastikan terjadi mutasi .
  • Mutasi itu disebut mutasi Gen.

Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya :

  1. Transisi:
  2. Transversi

Transisi: 

  • Jika ada perubahan kode genetik basa purin diganti basa purin , basa pirimidin diganti pula basa pirimidin
  •  Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.
  • Misalnya: seharusnya kan basa nirogen A berpasangan dengan T karena mutasi ternyata A dengan S begitu juga harusnya G berpasangan dengan S, ternyata G berpasangan dengan T.
  • Perhatikan gambar mutasi gen Substitusi Transisi dan Transversi

Mutasi transisi
Transisi yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin , tau basa pirimidin diganti basa pirimidin.

  • TAGC berubah menjadi TGAC jadi yang berubah AG menjadi GA apa artinya itu ?
  •  basa purin A diganti basa purin G dan basa purin G diganti basa Purin A . OK udah jelas

Transversi                                                                                                                                                     Jika ada perubahan kode genetik pada nukleotida basa purin digantikan basa pirimidin atau sebaliknya

contoh
Addisi / Insersi

  • Insersi / Addisi : Basa Nitrogen mengisi / menyisip diantara urutasn basa sehingga frame mundur kebelakang dan otomatis asam amino yang terbentuk juga akan berubah
  • jadi Insersi itu terjasi penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen yang berpengaruh pada urutan basa nitrogen sebelumnya .

Jelasnya demikian

Mutasi gen akibat pergantian pasangan basa nitrogen
Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi ini dibedakan menjadi 2, yaitu transversi dan transisi

Transversi
Transversi merupakan pergantian basa nitrogen oleh basa nitrogen yang tidak sejenis (basa nitrogen purin digantikan oleh basa nitrogen pirimidin atau sebaliknya)
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Transisi
Transisi merupakan pergantian basa nitrogen oleh basa nitrogen yang sejenis (basa nitrogen A digantikan oleh G atau sebaliknya dan S digantikan oleh T atau sebaliknya)
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Mutasi gen akibat penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen dalam DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA
Mutasi ini meliputi insersi dan delesi.

Insersi
Insersi merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Delesi
Delesi merupakan peristiwa pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

MUTASI KROMOSOM 

Delesi

  •  yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
  •  Kasusnya jelas terjadi penghapusan / kehilangan salah satu basa nitrogen /triplet basa nitrogen sehingga Frame /kerangka urutan basa nitrogen (Frameshift mutations) maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut ,
  • Ya jelas pasti arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda
  • Hal lain yang juga sering terjadi adalah terjadi penambahan atau pengurangan atau substitusi namun ternyata nggak membawa dampak pada pembentukan asam amino yang kemudian dikenal dengan Non sense mutation
  •  Contoh terjadi substitusi A menjadi G dari AAA menjadi AAG maka translationya jadi UUC ini menjadi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan protein.karena Kode : UUU (fenilalanin) diganti UUC tetap aja fenilalanin OK
  • Sekali lagi kasus mutasi gen kenapa bisa mengarah ke terjadinya variasi individu jawabnya karena terjadi suatu reaksi fusi antara mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada sehingga terbentuk senyawa yang berbeda membawa dampak pada perubahan proses translasinya ,
  • Sehingga berpengaruh pada asam amino yang terbentuk yang otomatis akan mempengaruhi terbentuknya protein yang berbeda sehingga akan berpengaruh pada ketersediaan enzim dan tentu akan mempengaruhi metabolisme jika enzim nya salah .OK
  • Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada Materi yang ada di dalam kromosom.
  • Materi yang ada didalam kromosom itu adalah Gen
  • Jadi Mutasi kromosom bisa terjadi jika ada Gen yang hilang , tambah , urutanya trbalik balik dll yang perubahan itu bisa secara spontan ataupun tidak spontan.
  • Namun tentu bisa juga terjadi pada kromosomnya , bisa kromosomnya jadi bertambah atau berkurang .

Maka Mutasi kromosom dibagi lagi menjadi tiga

  1. Abrasi
  2. Aneusomi
  3. Euploidi

Abrasi
Abrasi ( Kerusakan kromosom) artinya kromosomnya tetap baik, namun isinya kromosom
(gen) porak poranda
Meliputi

  1. Delesi
  2. Duplikasi
  3. Translokasi
  4. Insersi
  5. Katenasi

Delesi

  • Delesi ( hilang gennya / Terdelete)

Duplikasi

  • Duplikasi ( penambahan gen yang sealel /homolog)

Translokasi

  • Translokasi ( penambahan gen yang bukan homolognya

Inversi

  • inversi ( susunan gen yang berpindah kedudukan)

Katenasi

  • katenasi ( ujung gen bersatu membentuk lingkaran kemudian bertukar gennya)
  1. Aneusomi /Aneuploidi
    3. euploidi ( Eu = sejati artinya ploidinya berubah benar benar )

    no 2 dan 3 mutasi kromosom yang ditentukann oleh perubahan jumlahnya kromosom , bukan jumlahnya gen seperti pada no 1

    untuk lebih jelasnya baca novel mutasi ini

  • Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
  • Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
  • Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
  • Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
  • Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau “wild type”).

Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Mengalami Mutasi

  1. Mutasi somatik
  2. Mutasi Gametik
  • Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.
  • Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul.
  • Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

  1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
  2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
  3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang mengalami mutasi

  1. Mutasi Gen atau mutasi titik (Point Mutation)
  2. Mutasi Kromosom atau Gross mutation /Aberasi

Mutasi titik (Mutasi Gen)

  • Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.
  • Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen.
  • Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim.
  • Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
  • Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine.
  • Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

Mutasi Kromosom

  • Mutasi kromosom sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation
  • Dibagi menjadi 2 atas dasar perubahan jumlah kromosom atau jumlah dan susunan atau urutan gen dalam kromosom.
  1. Perubahan susunan dan jumlah serta letak gen pada kromosom yang sering disebut Aberasi
  2. Perubahan Jumlah kromosom meliputi : Aneuploidi / Aneusomi dan Euploidi

Perubahan  susunan gen pada kromosom (Aberasi) dibagi menjadi

  1. Delesi
  2. Duplikasi
  3. Translokasi
  4. Inversi
  5. Katenasi

Perubahan Jumlah kromosom Aneuploidi / Aneusomi Akibat dari kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.sehingga Salah satu set kromosomnya ada yang berkurang atau bertambah jumlahnya meliputi

  1. Nullisomi
  2. Monosomi
  3. Trisomi
  4. Tetrasomi

Perubahan Jumlah kromosom Euploidi bisa terjadi karen jumlah set kromosomnya menjadi bertambah atau berkurang pada semua setnyameliputi

  1. Monoploid
  2. Triploid
  3. Tetraploid (Polyploidi)

Euploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu:

  1. Allopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis.
  2. Autopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Note
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

  1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
  2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
  3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
  4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
  5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar. (http://id.wikipedia.org)
  6. Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21), trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot.

Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

ABERASI KROMOSOM

Delesi

  • Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang.
  • Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus.
  • Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.

Duplikasi

  • Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi).
  • Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

Translokasi

  • Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian.
  • Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik.
  • Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru.
  • Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat).
  • Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

Inversi
Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.

Formasi cincin

  • Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin.
  • Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.

Isokromosom

  • Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang.
  • Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

ANEUSOMI / ANEUPLOIDI

  • Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom, baik kelebihan maupun kekurangan. Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi.

Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi atau Aneusomi yaitu:

Monosomi

  • Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom.
  • Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.

Disomi

  • Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom.
  • Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal.
  • Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.

Trisomi

  • Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia.
  • Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).

Tetrasomi

  • Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).

Pentasomi

  • Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).

DNA – GEN – KROMOSOM

ASAM NUKLEAT (DNA-RNA)

  • “Kita tunggu hasil test DNA..!” kata seorang artis cantik di infotainment.
  • Kayaknya kata “DNA”, sekarang bukan lagi konsumsi ilmuwan. Semua orang udah pernah denger bahkan malah sering ngucapin. Tapi sebenernya mereka dah pada tau belum sih “DNA” itu apa..? hehehe….Sedikit dikit test DNA emang bikin gethuk…
  • ketika artis artis udah mulai teriak2 “DNA”, berani bertaruh, mereka gak tau sama sekali apa itu DNA..(kecuali artis yang profesi-nya dokter ya…).
  • Nah gara2 penasaran itu, supaya artis dan yang bukan artis tahu apa itu DNA. maka perlu penjelasannya “Ilmiah” ini secara sederhana …
  • OK.. dicoba

Manusia itu terdiri dari organ tubuh, dan setiap organ tubuh ini tersusun dari jutaan sel2 bahkan mungkin milyaran.Bila ukuran sel itu diperbesar sampai ribuan kali, maka sel2 tersebut memiliki inti yang di sebut nukleus. Didalam nukleus itu terdapat kromosom yang mengandung manik berupa untaian DNA . OK.. Nyambung ..?

Cara paling gampang buat mempelajari DNA itu menggunakan sel yang sederhana aja.. yaitu sel Bakteri Escherichia coly yang unicellulair. Dan perlu diketahui struktur DNA semua mahluk hidup itu sama
Unsur pembentuk kromosom Bakteri E-Coli itu cuma terdiri:
Hidrogen (H)
Karbon (C)
Nitrogen (N)
Oksigen (O)
Belerang (S)
Fosfor (P)
Unsur2 itulah yang membentuk molekul2 yang dibutuhkan E-Coli yaitu antara lain:

  • Air (H2O)
  • Fosfat (PO4)
  • Gula/Glukosa (C6H12O6)
  • Polisakarida.berupa Rantai Molekul tersusun banyak gugus Gula. Contohnya tepung , Selulosa dll
  • Lipida (lemak) pembentuk membran sel yang bergabung dengan protein membentuk lipopotein
  • Asam Nukleat. yang berupa Rantai nukleotida.
  • Satu nukleotida terdiri dari Gula+Fosfat+Basa. Gula dan Fosfat dan basa sambung menyambung membentuk untaian Helix

Ada 2 jenis Gula yang menyusun Nukleotida yaitu:

  1. Ribosa
  2. Deoksiribosa
  • Asam Nukleat dengan ribosa disebut: Ribonucleic Acid (RNA)
  • Asan Nuklead yang menggunakan Deoksiribosa disebut: Deoksiribonucleic Acid (DNA).
  • Sedangkan Basa ada 4 jenis: A, S, G, T atau U.
  • DNA memiliki 4 pilihan Basa A (Adenin), S (Sitosin), G (Guanin), T (Timin).
  • Sedangkan RNA memiliki 4 pilihan Basa A (Adenin), S (Sitosin), G (Guanin), U ( Urasil) artinya DNA tadak punya Urasil sedang RNA tidak punya basa Thimin
  • dalam untaian ( helix) pada DNA
  1. Basa nitrogen A berpasangan dgn T
  2. Basa Nitrogen G berpasangan dengan S.
  • Pasangan2 ini membentuk Helix Ganda dengan pasangan yang permanen tak pernah selingkuh A-T dan G-S
  • kenapa ini bisa permanen karena A dengan T dihubungkan 3 ikatan hidrogen sedangkan G dengan S hanya 2 ikatan Hidrogen OK



DNA kita sepakati sebagai senyawa penting yang hanya ada di mahkluk hidup. Di mahkluk hidup senyawa ini sebagai master kehidupan untuk penentuan karakter dan karakter itu bisa diwariskan keketurunan , melalui fertilisasi sperma dan ovum yang telah dititipi DNA dari ke dua orang tua, maka tidak ada kedua kucing kawin kemudian si betinanya melahirkan organisme kucing yang tingkah lakunya seperti babi, karena di anak kucing itu tertitip DNA mak dan babenya OK . maka sang artis tadi bilang tunggu analisa DNA nya lha si artis harus tahu maksudnya kayak begini hehehe

Jenis asam nukleat:
DNA : Deoksiribo Nucleic Acid = ADN Asam Deoksiribo Nukleat
RNA : Ribo Nucleic Acid = ARN Asam Ribo Nukleat
(lihat gambar agar semakin jelas)


STRUKTUR DNA

  1. Letak:
    Sebagian besar terdapat dalam kromosom didalam inti sel (nukleus), namun ada juga sebagian kecil terdapat dalammitokondriadan kloroplast.pada bakteri bisa berada di sitoplasma membentuk lingkaran yang disebut Plasmid
    2. Fungsi :
    – penentu karakter mahkluk hidup dan karakter itu bisa diwariskan.
    – perancang / arsitek sintesis protein
    3. bentuk:
    Pita ganda berpilin (double heliks) dan panjang membentuk untaian seperti trangga berpilin
    4. Susunan kimia :
    tersusun atas rangkaian nukleotida (polinukleotida). Yang setiap nukleotida disusun oleh senyawa : Gula, pospat dan basa nitrogen , yang susunanya selalu GULA diapit oleh senyawa Phospat (PO4) dan Basa Nitrogen dimana
    – Gula: tersusun atas gula pentosa (gula berkarbon 5) yaitu Deoksiribosa (gula ribosa yang kehilangan 1 atom oksigen(deoksi), sekali lagi gula ini berbada dengan Glucosa dengan 6 atom C)

    – Pospat: molekul pospatnya berbentuk PO4
    – Basa Nitrogen:
    * Kelompok pirimidin ( Sitosin /S dan Timin/T)
    * Kelompok purin (Adenin / A dan Guanin / G)



Struktur tangga berpilin (doble heliks), bagian ibu tangga /pita terbentuk dari gula dan pospat, sedangkan anak tangga terbentuk dari pasangan basa nitrogen (A berpasangan dengan T sedangkan C berpasangan dengan G)





STRUKTUR DNA

Struktur double heliks menurut watson dan Crick sbb:
Satu spiral penuh mengandung 10 basa nitrogen
Jarak antara basa satu dengan basa yang lain adalah 3,4 Angstrom (1 angstrom = 0,0001 mikron)
Jarak satu spiral penuh adalah 34 angstrom
Dalam nukleotida, pospat terletak diantara dua molekul gula dan terikat pada 3’ C dari suatu molekul gula dan 5’ C dari molekul gula berikutnya sehingga Phospat ini menghubungkan 2 gula deoksiribosa/ gula pentosa pada atom C no 3 gugus gula dengan atom C no 5 pada gugus gula yang lain.
(lihat gambar agar semakin jelas)



Penelitian chargaff (1955)

Komposisi Adenin diperkirakan sama dengan komposisi timin (A = T), demikian pula dengan komposisi citosin dan guanin (S/C = G).
Pasangan adenin dan timin dihubungkan oleh 2 atom H (2 ikatan hidrogen), sedangkan sitosin dengan guanin dihubungkan dengan 3 atom H ( 3 ikatan hidrogen)
Aturan chargaff menyatakan bahwa:

A + T C + G


Sehingga jika diekstrak DNA itu jumlah basa nitrogen A = T dan jumlah C = G
maka kalau jumlah Sitosinnya = 15 % otomatis jumlah A dan T masing masingnya 35%.
Lha kenapa selalu Basa Nitrogen A-T dan C-G tidak pernah selingkuh pasangan , karena mereka sudah ada ikatan bathin (ikatan hidrogen) si A dan T dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen sedang si G dan C dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen klop Deh . jadi kalau mau berpasangan jadilah contoh seperta basa basa nitrogen ini OK .

REPLIKASI DNA

Replikasi adalah proses pembelahan atau penggandaan DNA.
Penggandaan DNA terjadi pada tahap S dari fase profase pembelahan sel.
Hipotesa tentang replikasi DNA:

Dalam Replikasi ini yang lebih bisa diterima yang Semikonservatif karena ada DNA lama dan Baru yang terbentuk , sedang di konservatif DNA terbentu baru dengan yang baru
DNA dalam replikasi untuk perbanyakan DNA
DNA Untuk Sintesis Protein mencetak RNA m dalam peristiwa Transkripsi (dari rantai Sense ke RNAm) untuk Rantai DNA yang lain Anti sense sebagai pelengkap (complemen) master file kode yang sudah dikodekan dala kodon milik RNA m sehingga selalu RNA m sama dengan DNA komplemen hanya U pada RNA m diganti T karena DNA tidak punya Basa nitrogen Urasil.



RNA

  • Jenis RNAd (RNA duta) , RNAt (RNA Transfer) , RNAr (RNA ribosom)
  • Letak: Sebagian besar terdapat di sitoplasma, dan sebagian kecil dalam inti. 3. ARNd terletak di dalam inti, ARNt di sitoplasma dan ARNr di ribosom
  • Fungsi : Pelaksanan sintesis protein
  • Bentuk: Pita tunggal dan pendek
  • Susunan kimia : tersusun atas rangkaian nukleotida (polinukleotida).satu nukleotida tersusun atas: Gula, pospat dan basa nitrogen
  • Gula: tersusun atas gula pentosa (gula berkarbon 5) yaitu ribosa
  • Pospat: molekul pospatnya berbentuk PO4
  • Basa nitrogen: Kelompok pirimidin ( Sitosin /S dan Urasil / U) Kelompok purin (Adenin / A dan Guanin / G)



JENIS-JENIS RNA dengan deskripsinya

1. RNA duta (RNA d)

Terdapat dalam nukleus. ARN ini dicetak oleh salah satu dari pita DNA Jika urutan basa nitrogen pada pita DNA3′ ———— 5′

ACG TCA
5′ ———— 3′ 
TGC AGT 

Maka urutan basa dalam ARN d adalah

3′ ———- 5′
ACG UCA



2. RNA transport (RNA t)
Terdapat dalam sitoplasma. Molekul ARN t berbentuk seperti daun semanggi. Beberapa bagian dari basa nitrogennya berpasangan tapi tidak membentuk double heliks. Ditemukan oleh Holley (1965)

3. RNA ribosom (RNAr)
Terdapat dalam ribosom. Molekul ARNr berupa pita tunggal, basa-basa nitrogennya berpasangan tapi tidak membentuk double heliks

FUNGSI RNA
1. ARN duta
menerima dan menyalin informasi genetik dari DNA. Proses ini dinamakan transkripsi dan berlangsung di dalam inti.

2. RNA transpor
Berfungsi mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma
ARNt sebelum mengikat asam amino mendapat tambahan energi dari ATP, dan membawa asam amino ke ARNd yang berada dalam ribosom, sesuai urutan basa nitrogen. Proses ini disebut translasi

3. RNA ribosom
berfungsi merakit asam-asam amino menjadi rangkaian polipeptida (protein


KODE GENETIK (KODON)
Kode genetik adalah suatu cara untuk menetapkan jumlah urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari setiap asam amino dalam rantai peptida yang bertambah panjang.
Untuk mengkode 1 asam amino diperlukan 3 rangkaian basa nitrogen yang disebut dengan nama Triplet.
Dengan sistem triplet akan terbentuk 64 kode asam amino, sedangkan diketahui jumlah asam amino ada 20.
Dengan demikian ada satu asam amino yang dikodekan oleh beberapa tipe triplet


Penerapan kodon dalam menentukan sifat atau karakter bergantung pada letak atau urutan kodon tersebut:
Contoh:

USU = Serin —–> M ……………………………..AAU = Asparagin —-> K
SAS = Histidin —> A ………………………………SAS = Histidin ——-> A
GUA = Valin —–> S ………………………………USU = Serin ———> M
SUS = Leusin —-> U ……………………………..SUS = Leusin ———> U
AAU = Asparagus -> K ………………………….. GUA = Valin ———-> S

Beberapa kodon dinamakan kodon nonsense (tidak berarti), karena tidak mengkodekan asam amino tertentu seperti: UAA, UAG, dan UGA

SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein adalah proses pembentukkan protein di dalam sel. Tahapan sintesis protein :
Transkripsi
Tahap pencetakan ARN duta oleh DNA dalam inti sel.
ini kami berikan imaginasi sederhana bagaimana sistem kerjanya DNA melakukan Transkripsi

Translasi
Proses penterjemahan kodon dalam ARNd menjadi asam-asam amino oleh ARN transport di dalam sitolasma, proses perakitan asam-asam amino oleh ARNr oleh ribosom.

Langkah-langkah transkripsi:
Pita double heliks membuka dengan bantuan enzim RNA Polimerase (berbentuk holoenzim)
Pembentukkan RNA d dengan basa nitrogen yang komplementer dengan salah satu dari pita DNA

Langkah-langkah translasi:
Tiga basa nitrogen dari RNA t yang disebut antikodon berpasangan dengan 3 basa nitrogen dari RNA d yang disebut kodon
ARN t berikutnya datang untuk berpasangann dengan kodon ARN d berikutnya.
Asam amino pertama lepas dari ARN t dan berangkai dengan asam amino yang datang berikutnya
Perangkaian asam amino dilakukan oleh RNAr untuk membentuk protein tertentu
Asam amino —-> peptida —-> polipeptida —-> protein
ARN t yang datang pertama lepas dari ARN d dan bebas kembali ke sitoplasma


KAITAN KROMOSOM DENGAN GEN


  • Kromosom tersusun atas DNA dan protein.
  • DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.
  • Total informasi genetik yang terdapat dalam DNA suatu sel disebut genom.
  • Genom DNA tersusun atas gen-gen.
  • Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.
  • Gen bertanggung jawab terhadap sifat-sifat genetik
  • Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen












LETAK GEN DALAM KROMOSOM

  • Setiap gen menempati lokus tertentu yang tetap dalam kromosom.
  • Lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom disebut Lokus (kromomer).
  • Gen-gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen homolog.
  • gen Homolog itu membentuk alela yang penting dalam belajar genetika
  • Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih

Fungsi gen:
Mengatur perkembangan dan proses metabolisme .
Menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya.





SIFAT GEN

  • Gen merupakan unit genetik yang terdapat dalam lokus dan memenuhi kromosom sebagai zarah yang kompak.

Sifat-sifat gen:

  1. Mengandung informasi genetik
  2. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
  3. Setiap gen mempunyai tugas dan fungsi tertentu


KROMOSOM

  • Asal kata: Chroma = warna, soma = tubuh
  • Tokoh : W. waldayer
  • Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang mudah menerina mengikat dan menyerap warna.
  • Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin
  • Dalam kromosom terdapat gen.
  • Gen merupakan unit pembawa informasi genetik
  • Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom.

Gambar Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom

  • Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA.
  • Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia?
  • Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β pada manusia.

Gambar Segmen pada genom manusia(Brown, 2002)

  • Segmen 5o kb ini terdiri dari :
  • F Satu gen, biasa disebut TRY4, yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin, dan TRY4 merupakan contoh gen terputus.
  • F Segmen dua gen, merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap, karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4.
  • F Satu pseudogen, tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi, pseudogen ini disebut juga TRY 5.
  • F 52 genome-wide repeat sequences, merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements), SINEs (short interspersed nuclear elements), LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons
  • F Dua mikrosatelit, merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT.
  • Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA.

Gambar mRNA diantara gen dan produk protein Brown, 2002

  • Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen,
  • Walaupun beberapa lebih.
  • Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson, peristiwa ini disebut spicing.
  • Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1,
  • Karena hanya terdapat segmen gen saja, sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda.

Gambar Struktur umum gen manusia (Brown, 2002)

  • Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA,
  • Sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom.



JUMLAH KROMOSOM

  • Jumlah kromosom bervariasi pada setiap makhluk hidup.
  • Jumlah kromosom yang dimiliki antara makhluk hidup satu dengan yang lain tidak sama.
  • Sel tubuh (sel somatik) memiliki jumlah kromosom 2n,
  • Sedangkan sel kelamin (genosom) memiliki separuh dari jumlah kromosom sel somatis.
  • Kromosom dalam sel somatik manusia selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (2n), sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)



PASANGAN KROMOSOM

  • Kromosom dalam sel bisa berpasangan bisa juga tidak
  • Kromosom dalam sel somatik makhluk hidup selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (2n),
  • Sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)



UKURAN KROMOSOM

  • Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak.
  • Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20 mikron



STRUKTUR KROMOSOM

Struktur kromosom tersusun atas bagian:

  1. Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang.
  2. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel
  3. Lengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer.lengan kromosom tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata.
  4. Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom
  5. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom.
  6. Kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.
  7. Sentromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
  8. Lekukan kedua pangkal dari kromonemata.Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus
  9. Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnyA kromosom yang satu dengan kromosom lain
  10. Satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.



BENTUK KROMOSOM

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan atas:

  1. Metasentrik, Sentromer terletak dibagian median, membagi kromosom menjadi 2 lengan yang sama panjang.
  2. Submetasentrik, Sentromer terletak pada submedian, membagi kromosom mjd 2 lengan yg tdk sama panjang
  3. Akrosentrik, Sentromer terletak pada subterminal, satu lengan sangat pendek lengan lainnya lebih panjang.
  4. Telosentris, Sentromer terletak di ujung kromosom, yang memiliki satu lengan lurus berbentuk batang



TIPE KROMOSOM

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas :

  1. Autosom / kromosom tubuh Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.Penulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A
  2. Kromosom seks Kromosom yang menentukan jenis kelamin. terdiri atas kromosom X dan kromosom Y





Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia berdasarkan konferensi genetika di Denver USA. Pasangan kromosom 1 – 22 adalah autosom, yang dikelompokkan menggunakan abjad A – G



GENOTIP DANN FENOTIP

Komposisi dan susunan gen-gen di dalam tubuh makhluk hidup disebut genotip.
Sifat genotip merupakan sifat yang tidak tampak
Sifat-sifat yang tidak tampak biasanya disimbulkan dengan huruf-huruf.
Sifat pada makhluk hidup yang diketahui oleh panca indra disebut fenotip.
Sifat fenotip merupakan perpaduan antara sifat genotip dengan lingkungannya






Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

  1. Kromatid
  • Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom.
  • Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer.
  • Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema.Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).
  • Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid.
  • Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.
  1. Kromomer
  • Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema.
  • Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.
  • Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)
  1. Sentromer
  • Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom.
  • Pada sentromer terdapat kinetokor.
  • Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.
  1. Lekukan kedua
  • Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus.
  • Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
  1. Satelit
  • Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
  • Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut.
  • Tidak semua kromosom memiliki satelit.
  1. Telomer
  • Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.
  • Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.
  • Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

NOTE

Apakah Anda mencari informasi tentang kromosom homolog?

  • Artikel ini akan menjelaskan definisi terkait, memberikan gambaran singkat tentang fungsi kromosom dan gambaran pentingnya mereka dalam genetika …
  • Dalam bidang yang luas dan menarik tentang biologi, datang cabang yang disebut genetika yang mempelajari gen, keturunan dan variasi organisme.
  • Salah satu unit utama dari studi genetika manusia adalah kromosom.
  • Tubuh manusia terdiri dari miliaran sel – setiap sel manusia terdiri dari 46 kromosom homolog, yang berpasangan, untuk membuat 23 pasang.
  • Dari jumlah tersebut 23 pasang, 22 kromosom homolog non-seks atau autosom, sedangkan satu pasangan tunggal adalah kromosom seks atau Gonosom
  • Pada wanita, semua 23 pasang kromosom yang identik, yaitu, masing-masing pasangan terdiri dari 2 kromosom X. 22AA XX  atau 44AXX
  • Namun Pada laki-laki, kromosom seks terdiri dari satu X dan satu kromosom Y, yang berpasangan untuk membentuk urutan XY 22AAXY atau 44AXY
  • Pada tingkat genetik, ini adalah perbedaan antara jantan dan betina dari spesies.
  • Apa itu kromosom homolog?
  • Diberikan di bawah ini adalah beberapa definisi dan fakta tentang kromosom manusia.

Definisi

Kromosom Homolog adalah kromosom yang dengan urutan gen identik.

  • Dalam organisme yang bereproduksi secara seksual, seperti manusia, setiap satu orang tua menyediakan setengah dari 46 kromosom, yang sesuai persis dengan pasangan yang cocok nya.
  • Ini sepasang kromosom selama meiosis, yang harus terjadi untuk pembentukan gamet, atau sel-sel reproduksi.
  • Untuk penjelasan lebih lanjut, berikut ini adalah penjelasan dari istilah diatas:

Meiosis

  • Ini adalah proses Bagian Kedua dari pembelahan sel pada organisme yang bereproduksi secara seksual, di akhir dimana sel empat ‘putri’ yang dihasilkan dari masing-masing ‘orang tua’ sel.
  • Meiosis dibagi menjadi dua tahap, meiosis I dan meiosis II, masing-masing berisi sebuah profase, metafase, anafase, dan telofase.

Kromosom

  • Setiap sel biologis mengandung inti di mana struktur terorganisir DNA dan protein, bergabung untuk membentuk kromosom.
  • Kromosom adalah struktur yang mengandung gen.

Gen

  • Ini adalah unit hereditas yang menimbulkan karakteristik tertentu pada keturunannya.
  • Mereka adalah bagian dari DNA yang dilakukan pada kromosom dan kontrol spesifikasi seperti tinggi badan, jenis rambut dan warna mata.
  • Gen ini bisa dari berbagai jenis, dua di antaranya, gen dominan dan resesif yang dijelaskan di bawah ini.

Pasangan Gen Dominan dan Resesif

  • Setiap pasang kromosom pada manusia, berisi kode untuk ciri biologis seperti warna mata, atau jenis rambut (lurus atau keriting).
  • Kode-kode mungkin identik, (menimbulkan karakteristik yang sama dalam keturunan) atau berbeda (terdiri dari satu gen dominan dan satu resesif).
  • Dalam kondisi di mana gen yang berbeda, ciri-ciri pada keturunannya akan sesuai dengan gen dominan.
  • Namun dalam beberapa kasus, jika kedua orang tua memiliki satu dominan dan satu gen resesif untuk itu fenotipe atau karakteristik, dua gen resesif juga memasangkan untuk menghasilkan karakteristik yang berbeda dari kedua orang tuanya.
  • Cara termudah untuk menjelaskan kemungkinan pasangan adalah dengan menggunakan contoh warna mata.
  • Setiap orang memiliki dua gen yang mengontrol warna mata.
  • Kedua gen mungkin resesif-dominan, yang dominan-dominan atau kombinasi resesif-resesif.
  • Demi penjelasan lebih lanjut, lihatlah kemungkinan berikut:

Kasus 1:

Orangtua dengan mata coklat memiliki anak bermata biru. Dalam kasus ini, kemungkinan besar bahwa kedua pasang orangtua memiliki sepasang dominan (mata cokelat) dan gen resesif (mata biru) sebagai bagian dari susunan genetik mereka. Anak mewarisi gen resesif pasangan-resesif, itulah sebabnya ia / dia memiliki mata biru.

Kasus 2:

Anak-anak dari orang tua dengan salah satu orang tua yang bermata biru dan satu orang tua yang bermata coklat dengan gen resesif mata biru, akan menunjukkan memiliki 50% kemungkinan menunjukkan mata biru.

Kasus 3:

Seorang anak yang memiliki satu orang tua bermata biru dan satu orang tua bermata coklat tanpa gen resesif, akan memiliki mata coklat.

Pindah Silang

Pertukaran gen antara kromosom homolog dikenal sebagai pindah silang, atau Crossover kromosom. Ini pertukaran materi genetik terjadi selama tahap profase, salah satu tahapan yang berbeda dalam proses meiosis atau pembelahan sel. Ini melibatkan pertukaran alel gen dari satu kromosom, dengan alel alternatif pada kromosom homolog sesuai. Hal ini menghasilkan kromosom crossover atau kromosom rekombinan yang berisi kombinasi alel hadir pada kromosom asli atau orang tua.

Gangguan genetik

Terkadang, informasi tentang gen berjalan melalui perubahan atau variasi. Ini disebut mutasi gen dan dapat terjadi ketika sel-sel yang menua, atau karena paparan kimia beracun atau penyinaran. Paling sering, sel mengenali variasi ini dan memperbaiki diri, tetapi dalam beberapa kasus, gen bermutasi ulangan, sehingga menimbulkan gangguan genetik. Pada reproduksi, gen bermutasi dapat mereplikasi pada keturunannya. Membawa gen penyakit termutasi tidak selalu berarti bahwa Anda akan terjangkit penyakit yang dibawanya. Karena Anda mewarisi gen dari kedua orang tuanya, Anda mungkin mewarisi gen normal bersama dengan gen yang sakit. Kemungkinan tertular penyakit terutama akan muncul jika gen bermutasi adalah salah satu yang dominan. Ada berbagai jenis gangguan genetik, contoh yang termasuk buta warna dan cystic fibrosis.

Genetika Manusia membuat kemajuan kekaguman inspirasi dalam memahami pola-pola yang menimbulkan penyakit dan gangguan dan mengungkap cara untuk mengobati mereka atau menghilangkan terjadinya mereka. Saya harap artikel ini telah membantu Anda mendapatkan beberapa pemahaman tentang kromosom homolog, dan beberapa fakta dasar mengenai ilmu genetika.